Publicado por: Eliania Silva | quinta-feira abril 1, 2010

SÍNDROME DE RETT

 

SÍNDROME DE RETT

Introdução

A Síndrome de Rett é uma condição clínica que consiste no desenvolvimento de múltiplos déficits específicos após um período de funcionamento normal durante os primeiros anos de vida. Apresenta características como desenvolvimento motor normal durante os primeiros 5 meses de vida, perímetro cefálico dentro dos padrões normais, porém entre os 5 e 48 meses, o crescimento craniano se desacelera, há uma perda das habilidades antes desenvolvidas, e muitos outros. É uma síndrome sem uma causa ou cura certa, seu tratamento se dá apenas através dos sintomas, para melhorar sua vida e atividades diárias, sendo feito por uma equipe multidisciplinar, dentre os quais está incluído o terapeuta ocupacional.

Histórico

A Síndrome de Rett foi descrita inicialmente por Andreas Rett, em 1966, até aquela data não havia se identificado esta doença, a partir de sua divulgação, alguns milhares de casos foram registrados até agora em todo o mundo. Após a descrição inicial, publicada em alemão, alguns anos se passaram até que Hagberg e colaboradores, em 1993 descreveram 35 pacientes afetadas e somente então, a síndrome passou a ser mais conhecidas. No Brasil, os primeiros casos foram identificados por Rosembeg e colaboradores que publicaram suas observações em 1986 e 1987. (Gauderer, 2000)

Definição

Síndrome de Rett trata-se de um distúrbio caracterizado pelo desenvolvimento de múltiplos déficits específicos após um período de funcionamento normal ao nascimento. (Dicionário de Terapia Ocupacional, 2006).

A síndrome de Rett (SR) é hoje considerada uma desordem do desenvolvimento cerebral precoce, e não uma enfermidade degenerativa cerebral (PEREIRA)

Causas do transtorno

Do ponto de vista da genética, a SR permanece em parte um enigma, embora muito tenhamos avançado nos últimos anos na análise de casos familiares que, através de estudos de genética molecular, já nos permitem identificar a região cromossômica Xq2.8 como locus genético de um gene que causa a SR” (PEREIRA).

Não existem achados laboratoriais específicos associados com o transtorno. Pode haver uma freqüência aumentada de anormalidades do EEG e anormalidade inespecífica em imagens do cérebro. Dados preliminares sugerem que uma mutação genética é a causa de alguns casos de Transtorno de Rett. Os poucos casos necropsiados têm mostrado uma atrofia cortical moderada e uma diminuição no volume encefálico nos casos mais avançados. O mecanismo de transmissão tem sido objeto de inúmeros trabalhos não sendo, ainda, bem conhecido.

Quadro clínico

Nos casos clássicos, a condição se manifesta em uma seqüência tão habitual e sistemática que Hagberg e Witt-Engerstrom (1996) dividiram-a em quatro estágios clínicos característicos:

1º Estágio – desaceleração precoce

Inicio: 6 -18 meses Duração: meses

  • Parada no desenvolvimento;
  • Desaceleração do crescimento craniano/cerebral;
  • Desinteresse nas brincadeiras;image
  • Hipotonia muscular;

2º Estágio: rapidamente destrutivo:

Inicio: 1- 3 anos Duração: semanas ou meses

  • Rápida regressão no desenvolvimento com irritabilidade;
  • Perda do uso práxico das mãos;
  • Crises convulsivas;
  • Estereotipias das mãos: esfregar, “lavar”, levar à boca;
  • Manifestações autísticas;
  • Perda da linguagem expressiva;
  • Insônia;
  • Auto-agressão;

3º Estágio – pseudo-estacionário

Inicio: 2-10 anos Duração: meses-anos

  • Retardo mental severo/demência; Rett Syndrome Syndroom por A Fresh Perspective | Zak Metz.
  • Melhora nas características autisticas;
  • Crises convulsivas;
  • Estereotipias típicas das mãos;
  • Apraxia e ataxia;
  • Espasticidade;
  • Hiperventilação, perda do fôlego, aerofagia;
  • Apnéia em vigília;
  • Perda de peso apesar de excelente apetite;
  • Escoliose;
  • Bruxismo;

4ª Estágio – da deterioração motora tardia

Inicio: 10 anos Duração: anos

  • Sinais combinados de lesão do neurônio motor central e periférico;
  • Escoliose e atrofia muscular além de rigidez progressiva;
  • Mobilidade diminuída/uso de cadeira de rodas;
  • Retardo no crescimento;
  • Melhora no contato visual;
  • Olhar fixo, intenso;
  • Linguagem expressiva / receptiva praticamente ausente;
  • Distúrbios tróficos dos pés;
  • Melhora nas manifestações epilépticas;

Diagnóstico

O diagnóstico da S.Rett é, até o presente momento, baseado nas manifestações clínicas,por não haver um marcador biológico, e a investigação, com exames laboratoriais serve, basicamente, para excluir outras possibilidades, em especial durante os estágios iniciais, quando um diagnóstico diferencial com outras encefalopatias poderá ser mais difícil, necessário e até vital(Pereira). As técnicas de diagnóstico por imagem, como a tomografia computadorizada e ressonância magnética podem demonstrar alguns poucos sinais inespecíficos, como atrofias cerebrais. O EEG, que é normal no inicio da moléstia, no estágio I vai demonstrando anormalidades progressivas com o evoluir do quadro. Existem alguns critérios que devem ser preenchidos para se fazer o diagnostico da S.Rett, (estes critérios foram definidos por Rett Syndrome Diagnóstic Criteria Work Group, 1988), são eles:

  1. Período pré e perinatais aparentemente normais;
  2. Desenvolvimento psicomotor aparentemente nos primeiros seis meses de vida;
  3. Perímetro cefálico normal, ao nascimento;
  4. Desaceleração do desenvolvimento craniano entre cinco meses e quatro anos;
  5. Perda dos movimentos voluntários das mãos entre 6-30 meses associada à disfunção na comunicação e isolamento social;
  6. Desenvolvimento de severo prejuízo na linguagem expressiva e receptiva e presença de severo retardo psicomotor;
  7. Movimentos estereotipados das mãos, como contorções, aperto, bater palmas, colocar as mãos na boca e movimentos de “lavar as mãos”, surgindo após perda das habilidades práxicas;
  8. Apraxia da marcha e ataxia /apraxia do tronco entre 1-4 anos de idade.
  9. Diagnóstico de suposição até os 2-5 anos de idade;

Além dos critérios necessários, existem ainda os critérios adicionais que servem de suporte (como disfunção respiratória, crises convulsivas e retardo no crescimento, entre outros) e os critérios de exclusão (microcefalia ao nascimento, retinopatia ou atrofia óptica e desordem neurológica resultante de infecções severa ou de trauma crânio-encefálico,…) que deverão ser usados dependendo de certas particularidades dos casos e principalmente, da época em que a paciente é recebida para a avaliação. Existe também o diagnóstico diferencial na S.Rett, que vai auxiliar a diferenciar a S.Rett de outras síndromes com características semelhantes em alguns estágios como o Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância Angelman e Asperger.

Prognóstico

A sobrevida dos portadores da SR pode ser limitada por algumas das possíveis complicações da condição, porém conhece-se, hoje, várias pacientes já na quarta e quinta décadas da vida.

Tratamento

Atualmente, o tratamento que se oferece as portadoras da SR, é sintomático e visa minimizar os prejuízos, prevenir alguns e melhorar a qualidade de vida. Programa de fisioterapia – melhorar a força, evitar deformidades e desenvolvimento da escoliose, fonoaudiologia – melhorar os hábitos de mastigação, deglutição e a terapia ocupacional que deverá tentar manter ou desenvolver novamente as atividades práxicas das mãos, bem como desenvolver as atividades de vida diária, promover o máximo de independência possível e orientar os familiares e educadores quanto à melhor forma de ajudar e lidar com a pessoa com S. Rett.

Conclusão

Sobre a Síndrome de Rett, faz pouco tempo que se tomou conhecimento a ponto de poder diagnosticá-la e diferenciá-la de outras síndromes, ela tem características semelhantes a vários outros distúrbios podendo às vezes ser confundida, assim como tem características próprias e apesar de não haver um tratamento específico, é possível trabalhar para melhorar a vida da portadora atuando sobre os sintomas e a terapia ocupacional pode não apenas participar deste trabalho, mas fazer uma grande diferença para as portadoras da síndrome assim como para sua família.

Vale lembrar, aos futuros terapeutas ocupacionais que lerem esse pequeno texto, que cada pessoa deve ser tratada de forma individual e que cada uma responderá de forma diferente ao tratamento. Não se pode esquecer que não lidamos com uma síndrome, mas com uma pessoa e sua família e o respeito e a dignidade devem estar acompanhados do tratamento, afinal o grande diferencial desta classe é lidar com os pacientes e familiares de forma humanizada.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Dicionário de Terapia Ocupacional, ROCCA. São Paulo, 2006. GAUDERE, Christian – Autismo e Outros Atrasos do Desenvolvimento- Guia Prático para pais e profissionais; 2ª edição, São Paulo: Revinter. DORNELLES, Cláudia – Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais; 4ª edição, Artmed. Porto Alegre, 2002;

Pereira, José Luiz Pinto (Médico Neuropsiquiatra) http://www.abrete.com.br/SINDROME/3-historiasr.htm

Imagens:

www.flickr.com/photos/distortiondotus/227407657

http://www.ucdmc.ucdavis.edu/welcome/features/20080102_rett_syndrome/photos/Maiya-Walker.jpg

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Responses

  1. É totalmente equivocada a sua posição de não se ter um diagnóstico laboratorial para a SR. Os exames são feitos sim, para mutações no Gene MECP2, principalmente, sendo que existem outros 2 genes do Cromossomo X que estão apresentando mutações e sendo responsáveis por esta síndrome.

    • Olá Aline!
      No post fala que existe exame laboratorial, mas para diferenciação de outras síndromes. Inclusive fala a respeito do gene, mas não entrei em detalhes pois os temas postados aqui são apenas uma base. Estou divulgando o trabalho da Terapia Ocupacional.
      Agradeço seu comentário.
      Grata pela compreensão.

  2. Gostei muito das informações ajuda muito nós deficiêntes a entender nossas limitações e nossas capacidades obrigado a todos os proficionais envolvido nesse trabalho.

    • Obrigada Henrique!
      Esse é o meu desejo, de poder ajudar e fico muito feliz em saber que atingi meu objetivo.
      Saúde e paz pra você!


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